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Las trombofilias son anomalías de la coagulación que aumentan el riesgo del paciente de presentar episodios de trombosis. Pueden ser hereditarias o adquiridas, ya que tanto factores genéticos como ambientales influyen sobre la coagulación y pueden interactuar para provocar episodios trombóticos. Ante la sospecha clínica de trombofilia existen tres tipos de pruebas que se pueden solicitar:
Pruebas funcionales: conjunto de pruebas que evalúan de forma global y orientadora el funcionamiento de los diferentes componentes del sistema hemostático. Su importancia radica en la sencillez de su realización y en la disponibilidad de los medios y recursos para su ejecución. Son de primera línea ya que sirven de orientación inicial al clínico al brindar evidencias para confirmar una hipótesis o definir un estado clínico.
Pruebas de autoinmunidad: conjunto de pruebas a solicitar en casos de sospecha de que la causa de la trombofilia es debida a una patología autoinmune tales como el lupus eritematoso sistémico o el síndrome antifosfolípido. Consideradas como de segunda línea en el estudio de las trombofilias.
Pruebas moleculares/genéticas: conforman la tercera línea de diagnóstico y son consideradas como pruebas confirmatorias. Se basan principalmente en el secuenciamiento de genes específicos sospechados. Se recomienda siempre asesoramiento médico y genético con profesionales especializados antes de la realización de estas pruebas.
INDICACIONES
Pacientes menores de 50 años con diagnóstico de tromboembolismo venoso (TEV) sin causa explicable.
Pacientes con TEV espontáneo recurrente
Pacientes con TEV inexplicable en localización inusual (vena mesentérica, esplénica, etc)
Pacientes con historia de TEV familiar espontáneo
Pacientes asintomáticos pero con historia familiar de trombofilia conocida
Deficiencia de antitrombina
Deficiencia de proteína C
Deficiencia de proteína S
Factor V de Leiden homocigoto
Mutación de protrombina homocigota
Trombofilias complejas
TEV recurrente en pacientes adecuadamente anticoaguladas
Tromboembolismo arterial inexplicable en pacientes jóvenes sin factores de riesgo significativos y de causa cardioembólica.
3 o más abortos inexplicables antes de la 10° semana de gestación
1 o más abortos luego de la 10° semana de gestación
VENTAJAS
Permiten identificar adecuadamente a los pacientes con predisposición a las trombofilias
Permiten confirmar el diagnóstico de trombofilias
Ayuda a predecir el riesgo de posteriores eventos trombóticos
Contribuye a guiar las decisiones clínicas de tratamiento y manejo de la enfermedad
Permiten el estudio e identificación pronta y oportuna de familiares de primer grado que se encuentren en riesgo de padecer la misma enfermedad.
BIBLIOGRAFIA
Martínez-Calle, N., & Fernández, J. P. (2012). Protocolo diagnóstico de trombofilia. Medicine-Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 11(22), 1377-1381.
Méndez-López, M., Salazar-Sánchez, L., & Porras, J. (2013). Trombofilia primaria: Mejorando el diagnóstico basado en evidencia. Revista Costarricense de Cardiología, 15(2), 25-30.
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