El objetivo principal del Tamizaje Neonatal es detectar enfermedades en el recién nacido, las cuáles se caracterizan por alteraciones en el funcionamiento normal de algunos procesos bioquímicos causando un daño orgánico permanente así como alteraciones en su desarrollo si no se identifica y trata de forma oportuna y especializada.
En el año 2013, según el Decreto Supremo Nº 014-2013-SA, se aprobó en el Perú la Ley Nº 29885 que declara el interés nacional de la creación del Programa de Tamizaje Neonatal Universal, que permite detectar enfermedades (Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia suprarrenal, Fenilcetonuria, Fibrosis quística, Hipoacusia, y Catarata congénita) en el recién nacido (hasta los 28 días de nacido) para brindarle un tratamiento oportuno, contribuyendo a disminuir la morbilidad, discapacidad y mortalidad infantil en nuestro país.
El Programa de TAMIZAJE NEONATAL 5PLUS NGS de SEQUENCE REFERENCE LAB, incluye exámenes para la detección de las siguientes enfermedades congénitas:
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Al ser integral, el PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL 5PLUS NGS de SEQUENCE REFERENCE LAB, está compuesto por diversos procesos que incluyen:
- Recepción o recojo de Tarjeta de Guthrie (papel filtro especial) con 5 gotas de sangre extraídas del talón del recién nacido.
- Procesamiento de la muestra en el laboratorio.
- Informe de resultados.
- Identificación de casos positivos acompañado de una evaluación por Médico Genetista.
- Realizar pruebas confirmatorias de los hallazgos del tamizaje según flujograma.
- Referencia a centros especializados para el manejo por profesionales capacitados para su atención.
- Informe final de caso estudiado y comunicación con médico tratante.
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