NEUROLOGÍA

PANEL DE ATAXIA (NGS SEQUENCING + CNV + REPEAT EXPANSION ANALYSIS)

Código: Z871500

S/12570

Detalle de la prueba

Muestra

SANGRE (EDTA)

Gen

ABCB7, ABHD12, ABHD5, ACADVL, ACO2, AFG3L2, AHI1, ALDH5A1, AMACR, ANO10, AP1S2, APTX, ARL13B, ARL6, ARSA, ATCAY, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, B9D1, BBS1, BBS12, BEAN1, BSCL2, BTD, C12ORF65, C19ORF12, CA8, CACNA1A, CACNB4, CAMTA1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP290, CEP41, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, CLPP, COASY, COQ2, COQ8A, COQ9, COX20, CP, CPLANE1, CSPP1, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DLAT, DNAJC19, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EXOSC3, FA2H, FBXL4, FGF14, FLVCR1, FTL, FXN, GALC, GBA, GBA2, GFAP, GJB1, GJC2, GOSR2, GRID2, GRM1, GSS, HEPACAM, HEXB, HIBCH, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KIF7, LAMA1, LMNB1, LRPPRC, MARS2, MKS1, MLC1, MRE11, MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFV1, NOP56, NPC1, NPC2, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, PANK2, PAX6, PDHX, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX10, PEX2, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLP1, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PPP2R2B, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, RARS2, RPGRIP1L, RRM2B, RUBCN, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A46, SLC2A1, SLC52A3, SLC9A6, SPG11, SPG7, SPR, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TBP, TCTN2, TGM6, TMEM216, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TPP1, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, TWNK, UBA5, VAMP1, VLDLR, VRK1, WDR81, WFS1, WWOX, ZFYVE26 REPEAT EXPANSION GENES : ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP

SLA

35

Preguntas frecuentes

¿Necesariamente debo pasar una consulta médica?
¿Qué pruebas ofrecen?
¿Cuánto tiempo tardaré en recibir los resultados?
¿Qué hago si el resultado es positivo para una condición genética?
¿Las pruebas son para enfermedades hereditarias específicas?
¿Tienen asesoramiento genético disponible?